Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Systemic sclerosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Phenylketonuria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Behçet disease
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Argininosuccinic aciduria
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Propionazidämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Biotinidase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Ahornsirup-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Vaskulitis
- Medulloblastom
- Hämophilie
- Cholangitis, primär biliäre
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Glomerulonephritis, membranoproliferative
- Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener
- Hypothyreose, kongenitale
- Septo-optische Dysplasie-Spektrum
- Zystische Fibrose
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Dextrocardia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Hemophilia
- Tetralogy of Fallot
- Patent arterial duct
- Transposition of the great arteries
- Eisenmenger syndrome
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Primary immunodeficiency
- Rare epilepsy
- Juvenile idiopathic arthritis
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 15
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Systemic sclerosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Phenylketonuria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Behçet disease
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Argininosuccinic aciduria
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Propionazidämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Biotinidase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Ahornsirup-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Vaskulitis
- Medulloblastom
- Hämophilie
- Cholangitis, primär biliäre
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Glomerulonephritis, membranoproliferative
- Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener
- Hypothyreose, kongenitale
- Septo-optische Dysplasie-Spektrum
- Zystische Fibrose
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Dextrocardia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Hemophilia
- Tetralogy of Fallot
- Patent arterial duct
- Transposition of the great arteries
- Eisenmenger syndrome
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Primary immunodeficiency
- Rare epilepsy
- Juvenile idiopathic arthritis
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin